115841 - NC - Genética das síndromes e anomalias craniofaciais |
Período da turma: | 01/03/2024 a 28/02/2025
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Descrição: | OBJETIVOS
• Possibilitar aos alunos conhecer os fundamentos de genética necessários à compreensão das síndromes no contexto das anomalias craniofaciais. • Contribuir para a formação profissional no reconhecimento dos principais sinais clínicos das síndromes mais comuns envolvendo anomalias craniofaciais e, além disso, conhecimento conceitual na área da Biologia Molecular voltada a diversas áreas de ensino, pesquisa e extensão. METODOLOGIA Aulas expositivas e participativas, recomendações de leituras, seminários e discussões em plenária acerca das principais síndromes. PROGRAMA DE ATIVIDADES • Introdução a genética: estrutura da molécula de DNA e sua organização no núcleo celular. • Citogenética humana. • Herança mendeliana, herança multifatorial, herança mitocondrial. • Cromossomopatias e síndromes monogênicas. • Genética das fissuras labiopalatinas. • Conceitos em sindromologia e disformologia. • Análises laboratoriais: citogenéticas e biologia molecular. SISTEMA DE AVALIAÇÃO Participação nas discussões durante as aulas; apresentação de seminários e entrega dos materiais solicitados ao longo das atividades da disciplina. BIBLIOGRAFIA BABU, A.; VERMA, R. S. Human chromosomes: principles and techniques. London: McGraw-Hill, 1994. 419p. COHEN, M. Syndromes with cleft lip and cleft palate. Cleft Palate J., v.15, p. 306-327, 1978. COHEN JUNIOR, M. M. Syndromes of cleft lip and cleft palate. Cleft Palate J., v.15, n.4, p. 306-328, Oct. 1978. COHEN JUNIOR, M. M. An etiologic and nosologic overview of craniosynostosis syndromes. BD:OAS., v.11, n.2: 137-189, 1973. COHEN JUNIOR, M. M. The child with multiple birth defects. 2 ed. New York: Oxford University Press, 1997. 267p. (Oxford monographs on medical genetics, 31). COHEN JUNIOR, M. M. Craniosynostoses: phenotypic/molecular correlations. Amer. J. med. Genet., v.56, n.3, p. 334-339, Apr. 1995. COSTA, B.; CARRARA, C. F. de C.; DALBEN, G. da S.; NEVES, L. T. das; GOMIDE, M.R. Capítulo 40 - Fissuras Labiopalatinas. In: DUQUE, C.; CALDO-TEIXEIRA, A. S.; RIBEIRO, A. de A.; AMMARI, M. M.; ABREU, F. V. de; ANTUNES, L. A. A. (Org.). Odontopediatria: uma visão comtemporânea. 1. ed. São Paulo: Editora Santos, p. 633-644, 2014. DAVIES, K.E.; READ, A.P. Molecular basis of inherited diseases. Oxford: IRL, 1988. 77p. DAVIES, K.G. (ed.) Human genetic diseases: a practical approach. Oxford: IRL, 1986. GOMIDE, M. R.; DALBEN, G. da S.; NEVES, L. T. das. Syndromes with characteristic facies. Craniofacial Disorders: Orofacial Features and Peculiarities in dental Treatment. 1. ed. Bentham eBooks, v. 1, p. 114-127, 2017. GORLIN, R. J.; COHEN JUNIOR, M. M.; LEVIN, L. S. Syndromes of the head an neck. New York: Oxford University Press, 1990, 977p. (Oxford monographs on medical genetics; 19). INNIS, M. A. et al. (ed.) PCR protocols: a guide to methods and apllications. San Diego: Academic Press, 1990. 482p. KAMIYA, T. Y. Pesquisa de sítio frágil no cromossomo X (FRAXA) em pacientes do sexo masculino, portadores de fissura de palato. Botucatu; 1994. 67p. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas) - Instituto de Biociências, Universidade Estadual Paulista, 1994. MCKUSICK, V. A. Mendelian inheritance in man: catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1996. 2v. MIRANDA, E. de. Síndrome oro-facio-digitail (OFD) - estudo genético clínico e diagnóstico diferencial. Botucatu, SP, 1990. 321p. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências, Universidade Estadual Paulista, 1990. NEVES, L. T. das. Teratology and teratogens. Craniofacial Disorders: Orofacial Features and Peculiarities in dental Treatment. 1. ed. Bentham eBooks, v. 1, p. 42-, 2017. NEVES, L. T. das; DALBEN, G. da S.; GOMIDE, M. R. Concepts of Genetics. Craniofacial Disorders: Orofacial Features and Peculiarities in dental Treatment. 1. ed. Bentham eBooks, v. 1, p. 35-42, 2017. RAMOS, N.; GARBIERI, T. F.; DIONÍSIO, T. J.; SANTOS, C. F. dos; NEVES, L. T. das. Biorrepositório de saliva em estudos genético-moleculares: avaliação de diferentes protocolos de extração de dna após longos períodos de armazenamento. Análise Crítica das Ciências Biológicas e da Natureza 2. 1. ed. Atena Editora, p. 288-301, 2019. SCHUTTE, B. C.; MURRAY, J. C. The many faces and factors of orofacial clefts. Human Molecular Genetics. v. 8, n. 10, p. 1853-9, 1999. SILVA FILHO, O. G.; FERRARI, F. M.; ROCHA, D. L.; FREITAS, J. A. S. Classificação das fissuras lábio-palatais: breve histórico, considerações clínicas e sugestão de modificação. Rev. Bras. Cir. v. 82, p. 59-65, 1992. STEVENSON, A. C.; DAVISON, B. C. C.; OAKES, M. W. Genetic Couselling. Philadelphia: Lippincott, 1970. THOMPSON, J. S.; THOMPSON, M. W. Genética médica. 7. ed. Rio de Janeiro, 2008. |
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Carga Horária: |
30 horas |
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Tipo: | Obrigatória | ||||
Vagas oferecidas: | 16 | ||||
Ministrantes: |
Lucimara Teixeira das Neves |
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