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Atividade
| 115849 - NEPB - Genética Clínica |
| Período da turma: | 01/03/2024 a 28/02/2026
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| Descrição: | EMENTA
Os residentes terão a oportunidade de acompanhar os atendimentos realizados pelos profissionais da área da Genética Clínica em atividades desenvolvidas junto à Equipe de Diagnóstico de “Casos Novos” e junto às atividades de atendimentos ambulatoriais. Essas atividades são voltadas para o diagnóstico genético-clínico, orientações e aconselhamento genético ao casal e/ou paciente no que se refere às anomalias congênitas isoladas e aos quadros com múltiplas anomalias. Todos os atendimentos realizados no Serviço de Genética Clínica são supervisionados por médico geneticista. OBJETIVO Propiciar base para o conhecimento no que se refere à dismorfologia, à sindromologia e ao aconselhamento genético no tocante às fissuras labiopalatinas, anomalias craniofaciais e deficiência auditiva, tanto sindrômicas como não sindrômicas. METODOLOGIA / CONTEÚDO PROGRAMÁTICO • Apresentação teórica de conteúdo básico. • Acompanhamento de atendimento aos pacientes avaliados pela Equipe de Diagnóstico de “Casos Novos”, em nível de observação. • Observação e atendimento aos pacientes avaliados em ambulatórios de rotina, sob supervisão do preceptor. SISTEMA DE AVALIAÇÃO Os residentes serão avaliados durante todo o Programa de Residência Multiprofissional, por meio de observações e discussões realizadas, após os atendimentos, com os preceptores. BIBLIOGRAFIA / REFERÊNCIAS ALLANSON, J.E.; CUNNIFF, C.; HOYME, H.E.; McGAUGHRAN, J.; MUENKE, M.; NERI, G. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. Am J Med Genet A. 2009; 149A:6-28. ALLANSON, J.E.; BIESECKER, L.G.; CAREY, J.C.; HENNEKAM, R.C. Elements of morphology: introduction. Am J Med Genet A. 2009; 149A:2-5. BIESECKER, L.G.; AASE, J.M.; CLERICUZIO, C.; GURRIERI, F.; TEMPLE, I.K.; TORIELLO, H. Elements of morphology: standard terminology for the hands and feet. Am J Med Genet A. 2009. Jan; 149A:93-127. CAREY, J.C.; COHEN JR. M.M.; CURRY, C.J.; DEVRIENDT, K.; HOLMES, L.B.; VERLOES, A. Elements of morphology: standard terminology for the lips, mouth, and oral region. Am J Med Genet A. 2009. Jan; 149A:77-92. COHEN JR, M.M. The child with multiple birth defects. 2a ed. New York: Oxford University Press, 1997. GORLIN, R.J.; COHEN JR, M.M.; HENNEKAM, R.C.M. Syndromes of the head and neck, 4th ed. New York: Oxford University Press; 2001. HALL, B.D.; GRAHAM JR, J.M.; CASSIDY, S.B.; OPITZ, J.M. Elements of morphology: standard terminology for the periorbital region. Am J Med Genet A. 2009. 149A:29-39. HENNEKAM, R.C.; CORMIER-DAIRE, V.; HALL, J.G.; MÉHES, K.; PATTON, M.; STEVENSON, R.E. Elements of morphology: standard terminology for the nose and philtrum. Am J Med Genet A. 2009. Jan; 149A:61-76. HENNEKAM, R.C.; BIESECKER, L.G.; ALLANSON, J.E.; HALL, J.G.; OPITZ, J.M.; TEMPLE, I.K.; CAREY, J.C. Elements of Morphology Consortium. Elements of morphology: general terms for congenital anomalies. Am J Med Genet A. 2013. Nov; 161A:2726-2733. HENNEKAM, R.C.; ALLANSON, J.E.; BIESECKER, L.G.; CAREY, J.C.; OPITZ, J.M.; VILAIN, E. Elements of morphology: standard terminology for the external genitalia. Am J Med Genet A. 2013. Jun; 161A:1238-1263. HUNTER, A.; FRIAS, J.L.; GILLESSEN-KAESBACH, G.; HUGHES, H.; JONES, K.L.; WILSON, L. Elements of morphology: standard terminology for the ear. Am J Med Genet. 2009. Jan; 149A:40-60. MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N. Embriologia Clínica. 8a ed. Rio De Janeiro: Editora Guanabara Koogan; 2008. NUSSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Genética Médica. 7a ed. Rio de Janeiro, Elsevier, 2008. ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, OMIM®. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), World Wide Web URL: https://omim.org/. OPITZ, J.M.; NERI, G. Historical perspective on developmental concepts and terminology. Am J MedGenet A. 2013. Nov; 161A:2711-25. |
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| Carga Horária: |
384 horas |
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| Tipo: | Obrigatória | ||||
| Vagas oferecidas: | 1 | ||||
| Ministrantes: |
Nancy Mizue Kokitsu Nakata Siulan Vendramini Paulovich Pittoli |
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