Atividade

98990 - NETB - Genética Clínica

Período da turma: 01/03/2022 a 28/02/2023

Selecione um horário para exibir no calendário:
 
 
Descrição: EMENTA
Os residentes terão a oportunidade de acompanhar os atendimentos realizados pelos profissionais da área da Genética Clínica em atividades desenvolvidas junto à Equipe de Diagnóstico de “Casos Novos” e junto às atividades de atendimentos ambulatoriais. Essas atividades são voltadas para o diagnóstico genético-clínico, orientações e aconselhamento genético ao casal e/ou paciente no que se refere às anomalias congênitas isoladas e aos quadros com múltiplas anomalias. Todos os atendimentos realizados no Serviço de Genética Clínica são supervisionados por médico geneticista.

OBJETIVO
Propiciar base para o conhecimento no que se refere à dismorfologia, à sindromologia e ao aconselhamento genético no tocante às fissuras labiopalatinas, anomalias craniofaciais e deficiência auditiva, tanto sindrômicas como não sindrômicas.

METODOLOGIA / CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
• Apresentação teórica de conteúdo básico.
• Acompanhamento de atendimento aos pacientes avaliados pela Equipe de Diagnóstico de “Casos Novos”, em nível de observação.
• Observação e atendimento aos pacientes avaliados em ambulatórios de rotina, sob supervisão do preceptor.

SISTEMA DE AVALIAÇÃO
Os residentes serão avaliados durante todo o Programa de Residência Multiprofissional, por meio de observações e discussões realizadas, após os atendimentos, com os preceptores.

BIBLIOGRAFIA / REFERÊNCIAS
ALLANSON, J.E.; CUNNIFF, C.; HOYME, H.E.; McGAUGHRAN, J.; MUENKE, M.; NERI, G. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. Am J Med Genet A. 2009; 149A:6-28.
ALLANSON, J.E.; BIESECKER, L.G.; CAREY, J.C.; HENNEKAM, R.C. Elements of morphology: introduction. Am J Med Genet A. 2009; 149A:2-5.
BIESECKER, L.G.; AASE, J.M.; CLERICUZIO, C.; GURRIERI, F.; TEMPLE, I.K.; TORIELLO, H. Elements of morphology: standard terminology for the hands and feet. Am J Med Genet A. 2009. Jan; 149A:93-127.
CAREY, J.C.; COHEN JR. M.M.; CURRY, C.J.; DEVRIENDT, K.; HOLMES, L.B.; VERLOES, A. Elements of morphology: standard terminology for the lips, mouth, and oral region. Am J Med Genet A. 2009. Jan; 149A:77-92.
COHEN JR, M.M. The child with multiple birth defects. 2a ed. New York: Oxford University Press, 1997.
GORLIN, R.J.; COHEN JR, M.M.; HENNEKAM, R.C.M. Syndromes of the head and neck, 4th ed. New York: Oxford University Press; 2001.
HALL, B.D.; GRAHAM JR, J.M.; CASSIDY, S.B.; OPITZ, J.M. Elements of morphology: standard terminology for the periorbital region. Am J Med Genet A. 2009. 149A:29-39.
HENNEKAM, R.C.; CORMIER-DAIRE, V.; HALL, J.G.; MÉHES, K.; PATTON, M.; STEVENSON, R.E. Elements of morphology: standard terminology for the nose and philtrum. Am J Med Genet A. 2009. Jan; 149A:61-76.
HENNEKAM, R.C.; BIESECKER, L.G.; ALLANSON, J.E.; HALL, J.G.; OPITZ, J.M.; TEMPLE, I.K.; CAREY, J.C. Elements of Morphology Consortium. Elements of morphology: general terms for congenital anomalies. Am J Med Genet A. 2013. Nov; 161A:2726-2733.
HENNEKAM, R.C.; ALLANSON, J.E.; BIESECKER, L.G.; CAREY, J.C.; OPITZ, J.M.; VILAIN, E. Elements of morphology: standard terminology for the external genitalia. Am J Med Genet A. 2013. Jun; 161A:1238-1263.
HUNTER, A.; FRIAS, J.L.; GILLESSEN-KAESBACH, G.; HUGHES, H.; JONES, K.L.; WILSON, L. Elements of morphology: standard terminology for the ear. Am J Med Genet. 2009. Jan; 149A:40-60.
MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N. Embriologia Clínica. 8a ed. Rio De Janeiro: Editora Guanabara Koogan; 2008.
NUSSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Genética Médica. 7a ed. Rio de Janeiro, Elsevier, 2008.
ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, OMIM®. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), World Wide Web URL: https://omim.org/.
OPITZ, J.M.; NERI, G. Historical perspective on developmental concepts and terminology. Am J MedGenet A. 2013. Nov; 161A:2711-25.

Carga Horária:

90 horas
Tipo: Obrigatória
Vagas oferecidas: 1
 
Ministrantes: Camila Wenceslau Alvarez
Nancy Mizue Kokitsu Nakata
Siulan Vendramini Paulovich Pittoli


 
 voltar

Créditos
© 1999 - 2024 - Superintendência de Tecnologia da Informação/USP