Propiciar conhecimentos sobre genética clínica e molecular; assim como sobre modelos de herança e etiologia genética das afecções genéticas;Relacionar os estudos de genética básica com as principais síndromes ligadas aos distúrbios da comunicação.
Material genético. Modelos de herança. Sindromologia. Síndromes com etiologia ambiental e genética. Cromossomopatias. Síndromes monogênicas. Aconselhamento genético.
Material Genético;1.1. cromossomos;1.2. DNA;1.3. Gene;1.4. Código genético e síntese proteína;1.5. Mutação e mecânismo de reparo.2. Modelos de Herança;2.1. Autossômica dominante;2.2. Autossômica recessiva;2.3. Ligada ao x;2.4. Multifatorial;2.5. Herança mitocondrial;2.6. Dissomia uniparental e imprinting genômico.3. Sindromologia:Conceitos básicos: malformação, deformação, desrupção, seqüência, associação e síndrome.4. Síndrome com etiologia ambiental;5. Síndromes com etiologia genética;5.1. cromossomopatias (números e estruturas);5.1.1. autossômicos;5.1.2. cromossômicos sexuais;5.2. síndromes monogênicas;5.2.1. Principais síndromes em audiologia.5.2.2. Principais síndromes em linguagem.6. Aconselhamento Genético.
Bibliografia Básica: 1. OPTIZ, J. M. Tópicos recentes de Genética Clínica. Sociedade Brasileira de Genética, Ribeirão Preto, 1984. 2. RIBEIRO, E. M. Semiologia em Genética Clínica. Edições Livro Técnico. Fortaleza, 2005. 3. De-VITTO, L. P. M.; ABRAMIDES, D.V.M.; LAMÔNICA, D. A . C. Síndromes\Genéticas:manifestações clínicas e fonoaudiológicas. IN: Genaro, KF, Lamônica, DAC, Bevilacqua, M.C. (Orgs) O processo de Comunicação: contribuição para a formação de professores na inclusão de indivíduos com necessidades educacionais especiais. Editora Pulso, 2006. 4. THOMPSON, M.W.; Mcinnes, R.R.; Willard, H.F: Genética Médica, 5a edição, editora Ganabara-Koogan, 1993. Bibliografia Complementar: 1. GORLIN et al. Syndromes of the heard and Nick. 3 ed. New York, Oxford University Press; 1990. 2. GORLIN et al. Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. New York, Oxford University Press; 1995. 3. MIM – CD. Mendelian inheritance in mau. Meckusick, 1998. 4. Seminars in Medical Genetics: Hereditary Deafness. Guest Editor Willian J. Kimberling. Am. J. Med Genetcs 89 (3), 1999. 5. www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 6. www. pubmed. com / OMIM