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Júpiter - Sistema de Graduação

Faculdade de Odontologia de Bauru
 
Ciências Biológicas
 
Disciplina: BAB0168 - Fundamentos de Genética
Fundamentals of Genetics

Créditos Aula: 2
Créditos Trabalho: 0
Carga Horária Total: 30 h
Tipo: Semestral
Ativação: 01/01/2018 Desativação:

Objetivos
Propiciar conhecimentos sobre genética clínica e molecular; assim como sobre modelos de herança e etiologia genética das afecções genéticas;
Relacionar os estudos de genética básica com as principais síndromes ligadas aos distúrbios da comunicação.
 
 
 
Docente(s) Responsável(eis)
363472 - Carlos Ferreira dos Santos
1088831 - Lucimara Teixeira das Neves
 
Programa Resumido
Material genético. Modelos de herança. Sindromologia. Síndromes com etiologia ambiental e genética. Cromossomopatias. Síndromes monogênicas. Aconselhamento genético.
 
 
 
Programa
Material Genético;
1.1. cromossomos;
1.2. DNA;
1.3. Gene;
1.4. Código genético e síntese proteína;
1.5. Mutação e mecânismo de reparo.
2. Modelos de Herança;
2.1. Autossômica dominante;
2.2. Autossômica recessiva;
2.3. Ligada ao x;
2.4. Multifatorial;
2.5. Herança mitocondrial;
2.6. Dissomia uniparental e imprinting genômico.
3. Sindromologia:
Conceitos básicos: malformação, deformação, desrupção, seqüência, associação e síndrome.
4. Síndrome com etiologia ambiental;
5. Síndromes com etiologia genética;
5.1. cromossomopatias (números e estruturas);
5.1.1. autossômicos;
5.1.2. cromossômicos sexuais;
5.2. síndromes monogênicas;
5.2.1. Principais síndromes em audiologia.
5.2.2. Principais síndromes em linguagem.
6. Aconselhamento Genético.
 
 
 
Avaliação
     
Método
- Aula Expositiva Dialogada
- Estudo de texto
- Seminário
Critério
- Prova escrita
- Capacidade de interpretação
- Clareza e domínio do conteúdo na apresentação, participação do grupo durante a exposição
Norma de Recuperação
A recuperação será aplicada aos alunos de acordo com a data estabelecida no calendário escolar da USP, na forma de prova escrita e/ou prática, ou de um trabalho sobre o tópico específico da disciplina.
 
Bibliografia
     
Bibliografia Básica: 1. OPTIZ, J. M. Tópicos recentes de Genética Clínica. Sociedade Brasileira de Genética, Ribeirão Preto, 1984. 2. RIBEIRO, E. M. Semiologia em Genética Clínica. Edições Livro Técnico. Fortaleza, 2005. 3. De-VITTO, L. P. M.; ABRAMIDES, D.V.M.; LAMÔNICA, D. A . C. Síndromes\Genéticas:manifestações clínicas e fonoaudiológicas. IN: Genaro, KF, Lamônica, DAC, Bevilacqua, M.C. (Orgs) O processo de Comunicação: contribuição para a formação de professores na inclusão de indivíduos com necessidades educacionais especiais. Editora Pulso, 2006. 4. THOMPSON, M.W.; Mcinnes, R.R.; Willard, H.F: Genética Médica, 5a edição, editora Ganabara-Koogan, 1993. Bibliografia Complementar: 1. GORLIN et al. Syndromes of the heard and Nick. 3 ed. New York, Oxford University Press; 1990. 2. GORLIN et al. Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. New York, Oxford University Press; 1995. 3. MIM – CD. Mendelian inheritance in mau. Meckusick, 1998. 4. Seminars in Medical Genetics: Hereditary Deafness. Guest Editor Willian J. Kimberling. Am. J. Med Genetcs 89 (3), 1999. 5. www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 6. www. pubmed. com / OMIM
 

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