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Júpiter - Sistema de Graduação

Instituto de Biociências
 
Genética e Biologia Evolutiva
 
Disciplina: BIO0107 - Genética Humana
BIO0107-Human Genetics

Créditos Aula: 4
Créditos Trabalho: 0
Carga Horária Total: 60 h
Tipo: Semestral
Ativação: 01/01/2017 Desativação:

Objetivos
a) Transmitir aos alunos os conceitos básicos de Genética Humana e Médica, os avanços científicos na área. b) Introdução a bancos de dados de doenças genéticas e análise de sequências genômicas.
 
 
 
Docente(s) Responsável(eis)
604320 - Ana Cristina Victorino Krepischi
84540 - Carla Rosenberg
9248510 - Tábita Hünemeier
 
Programa Resumido
Padrões de herança. Variação na expressão dos genes. Epigenética e imprinting genômico. Anomalias cromossômicas. Inativação do X e determinação do sexo. Estrutura e funcionamento do material genético. Bases moleculares de variabilidade genética e doenças. Genético do Câncer. Genética de traços de personalidade. Aconselhamento genético. Farmacogenética e Teratogênese. Ferramentas de bioinformática e bancos de dados em genética humana. :
 
 
 
Programa
Estrutura e funcionamento dos genes. Mutações. Bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas. Herança autossômica e ligada ao X. Fatores complicadores dos padrões de herança. Herança mitocondrial. Herança multifatorial. A genética das doenças comuns. Cromossomos humanos. Mitose. Meiose. Gametogênese. Não-disjunção. Alterações estruturais e numéricas dos cromossomos. Cromossomos sexuais. A inativação do cromossomo X. Determinação do sexo. Alterações do desenvolvimento sexual. Genética da Personalidade. Farmacogenética e Farmacogenômica. Teratogênese. Ferramentas de bioinformática e bancos de dados em genética humana.
 
 
 
Avaliação
     
Método
Aulas teóricas, documentários, dinâmicas de grupo com discussão em classe sobre bibliografia previamente informada e estudada. Seminários, aulas práticas em computadores com bancos de dados, acesso a material didático com o uso do Moodle USP do Stoa.
Critério
Duas provas abrangendo toda a matéria, na metade e no final do curso. Apresentação de seminários ou produção de documentários.
Norma de Recuperação
A nota da recuperação será o resultado da média aritmética entre a nota final obtida na disciplina e a nota obtida na prova/trabalho de recuperação. A recuperação será oferecida na época estabelecida pelo Calendário Escolar da USP.
 
Bibliografia
     
Alberts. Fundamento de Biologia Celular. 2ª Edição. 2007.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL (2010) Genética Médica. Elsevier Editora Ltda, RJ, (Tradução da 4a edição americana).
Thompson & Thompson. Genética Médica (tradução PA Motta). 6ª Edição. Guanabara Koogan SA. Rio de Janeiro, 2002.
Strachan T e Read AP. Human Molecular Genetics. 4a Edition. Garland Science, Taylor &¨Francis Group. Abingdon. 2011.
Textos selecionados.
 

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