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Júpiter - Sistema de Graduação

Instituto de Biociências
 
Genética e Biologia Evolutiva
 
Disciplina: BIO0107 - Genética Humana
BIO0107-Human Genetics

Créditos Aula: 4
Créditos Trabalho: 0
Carga Horária Total: 60 h
Tipo: Semestral
Ativação: 01/01/2019 Desativação:

Objetivos
a) Transmitir aos alunos os conceitos básicos de Genética Humana e Médica, os avanços científicos na área. b) Introdução a bancos de dados de doenças genéticas e análise de sequências genômicas.
 
 
 
Docente(s) Responsável(eis)
604320 - Ana Cristina Victorino Krepischi
84540 - Carla Rosenberg
9248510 - Tábita Hünemeier
 
Programa Resumido
Padrões de herança. Variabilidade na expressão dos genes. Epigenética e imprinting genômico. Anomalias cromossômicas. Inativação do cromossomo X e determinação do sexo. Estrutura e funcionamento dos genes. Bases moleculares da variabilidade genética e doenças. Genética do Câncer. Aconselhamento genético. Farmacogenética e Teratogênese. Ferramentas de bioinformática e bancos de dados em genética humana.
 
 
 
Programa
Estrutura e funcionamento dos genes. Mutações. Bases moleculares das doenças genéticas. Herança autossômica e ligada ao cromossomo X. Fatores complicadores dos padrões de herança. Herança mitocondrial. Herança multifatorial. Cromossomos humanos. Mitose. Meiose. Gametogênese. Não-disjunção. Alterações estruturais e numéricas dos cromossomos. Cromossomos sexuais e inativação do cromossomo X. Determinação do sexo e alterações do desenvolvimento sexual. Farmacogenética e Farmacogenômica. Teratogênese. Ferramentas de bioinformática e bancos de dados em genética humana.
 
 
 
Avaliação
     
Método
Aulas teóricas, documentários, dinâmicas de grupo com discussão em classe sobre bibliografia previamente informada e estudada. Seminários, aulas práticas em computadores, acesso a material didático com o uso do Moodle USP do Stoa.
Critério
Duas provas abrangendo toda a matéria, na metade e no final do curso. Apresentação de seminários ou produção de vídeos.
Norma de Recuperação
A nota da recuperação será o resultado da média aritmética entre a nota final obtida na disciplina e a nota obtida na prova/trabalho de recuperação. A recuperação será oferecida na época estabelecida pelo Calendário Escolar da USP.
 
Bibliografia
     
Genética Odontológica - Serie Abeno - Autores: Paula Cristina Trevilatto & Renata Iani Werneck. Ediçao: 1a / 2014. Editora: Artes Medicas. ISBN: 9788536702193. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL (2010) Genética Médica. Elsevier Editora Ltda, RJ, (Tradução da 4a edição americana). Thompson & Thompson. Genética Médica (tradução PA Motta). 6ª Edição. Guanabara Koogan SA. Rio de Janeiro, 2002.
 

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