Conhecer os mecanismos básicos de herança de características humanas e as consequências fenotípicas de alterações nestes mecanismos. Conhecer as atitudes e os procedimentos a serem adotados com pacientes portadores de alterações fenotípicas devidas à etiologia genética.
Padrões de transmissão dos genes. Variação na expressão dos genes. Mecanismos não-clássicos de herança genética. Herança multifatorial. Genética do Câncer. Biologia molecular nas doenças humanas. Alterações numéricas e estruturais dos cromossomos humanos. Cromossomos sexuais e suas anormalidades. Doenças genéticas de interesse para fonoaudiólogos. Surdez: formas genéticas. Triagem genética, aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.
Estrutura e Função dos Genes e Cromossomos. Variabilidade Genética. Padrões de transmissão dos genes. Variação na expressão dos genes. Mecanismos não-clássicos de herança genética. Alterações numéricas e estruturais dos cromossomos humanos. Cromossomos sexuais e suas anormalidades. Herança multifatorial: a genética das doenças comuns. Bases genéticas do Câncer. Origens evolutivas da linguagem falada. Surdez sindrômica e não-sindrômica. DNA mitocondrial e deficiência auditiva. Triagem genética, aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal.
Genética Médica - 4ª Ed. Lynn B. Jorde, John C. Carey e Michael J. Bamshad. Elsevier Brasil, 2010.Genes, Hearing, and Deafness: From Molecular Biology to Clinical Practice - 1st Ed. Alessandro Martini, Dafydd Stephens and Andrew P. Read. CRC Press, 2007.