Ensinar conceitos básicos de genética, baseando sua apresentação em exemplos de genética médica. O curso visa instrumentar os alunos para triagem e encaminhamentos clínicos, compreensão de exames genéticos e também atualização em genética molecular aplicada à medicina.
Conceitos básicos de Genética aplicada a doenças humanas. Serão discutidos padrões de herança, mecanismos genéticos e moleculares responsáveis por doenças e estratégias terapêuticas.
Revisão dos conceitos básicos de DNA, estrutura e função de genes. Padrões de herança mendeliana (autossômico dominante e recessivo; ligado ao X) e de herança atípica (herança mitocondrial, mosaicismo, imprinting). Herança Multifatorial. Cromossomos humanos: métodos de analise, aberrações cromossômicas e doenças. Abordagem Genômica (DNA e transcriptoma) e suas implicações para a Medicina deste século. Estratégias de triagem bioquímica e erros inatos de metabolismo. Principais estratégias de terapia (reposição enzimática, Gênica, e celular). Discussão de princípios éticos associados a testes moleculares, tratamento e aconselhamento genético. Noções de diagnóstico e aconselhamento genético em doenças genéticas.
Thompson MW, McINnes RR, Willard HF. (2008). Genética Médica. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 6a. edição.