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Júpiter - Sistema de Gestão Acadêmica da Pró-Reitoria de Graduação


Instituto de Biociências
 
Genética e Biologia Evolutiva
 
Disciplina: BIO0114 - Genética Humana
BIO0114-Human Genetics

Créditos Aula: 4
Créditos Trabalho: 0
Carga Horária Total: 60 h
Tipo: Semestral
Ativação: 01/01/2013 Desativação: 30/01/2023

Objetivos
Ensinar conceitos básicos de genética, baseando sua apresentação em exemplos de genética médica.  O curso visa instrumentar os alunos para triagem e encaminhamentos clínicos, compreensão de exames genéticos e também atualização em genética molecular aplicada à medicina.
 
 
 
Programa Resumido
Conceitos básicos de Genética aplicada a doenças humanas. Serão discutidos padrões de herança, mecanismos genéticos e moleculares responsáveis por doenças e estratégias terapêuticas.
 
 
 
Programa
Revisão dos conceitos básicos de DNA, estrutura e função de genes. Padrões de herança mendeliana (autossômico dominante e recessivo; ligado ao X) e de herança atípica (herança mitocondrial, mosaicismo, imprinting).  Herança Multifatorial.  Cromossomos humanos: métodos de analise, aberrações cromossômicas e doenças.  Abordagem Genômica (DNA e transcriptoma) e suas implicações para a Medicina deste século.  Estratégias de triagem bioquímica e erros inatos de metabolismo.  Principais estratégias de terapia (reposição enzimática, Gênica, e celular).  Discussão de princípios éticos associados a testes moleculares, tratamento e aconselhamento genético.  Noções de diagnóstico e aconselhamento genético em doenças genéticas.
 
 
 
Avaliação
     
Método
Aulas expositivas, Seminários, Discussão de casos clínicos.
Critério
Três provas.
Norma de Recuperação
A nota da recuperação será o resultado da média aritmética entre a nota final obtida na disciplina e a nota obtida na prova/trabalho de recuperação. A recuperação será oferecida na época estabelecida pelo Calendário Escolar da USP.
 
Bibliografia
     
Thompson MW, McINnes RR, Willard HF. (2008). Genética Médica. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro,  6a. edição. 
 

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