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Júpiter - Sistema de Graduação

Instituto de Biociências
 
Genética e Biologia Evolutiva
 
Disciplina: BIO0114 - Genética Humana
BIO0114-Human Genetics

Créditos Aula: 4
Créditos Trabalho: 0
Carga Horária Total: 60 h
Tipo: Semestral
Ativação: 01/01/2013 Desativação:

Objetivos
Ensinar conceitos básicos de genética, baseando sua apresentação em exemplos de genética médica. O curso visa instrumentar os alunos para triagem e encaminhamentos clínicos, compreensão de exames genéticos e também atualização em genética molecular aplicada à medicina.
 
 
 
Docente(s) Responsável(eis)
62712 - Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
1407749 - Mariz Vainzof
80696 - Mayana Zatz
 
Programa Resumido
Conceitos básicos de Genética aplicada a doenças humanas. Serão discutidos padrões de herança, mecanismos genéticos e moleculares responsáveis por doenças e estratégias terapêuticas.
 
 
 
Programa
Revisão dos conceitos básicos de DNA, estrutura e função de genes. Padrões de herança mendeliana (autossômico dominante e recessivo; ligado ao X) e de herança atípica (herança mitocondrial, mosaicismo, imprinting). Herança Multifatorial. Cromossomos humanos: métodos de analise, aberrações cromossômicas e doenças. Abordagem Genômica (DNA e transcriptoma) e suas implicações para a Medicina deste século. Estratégias de triagem bioquímica e erros inatos de metabolismo. Principais estratégias de terapia (reposição enzimática, Gênica, e celular). Discussão de princípios éticos associados a testes moleculares, tratamento e aconselhamento genético. Noções de diagnóstico e aconselhamento genético em doenças genéticas.
 
 
 
Avaliação
     
Método
Aulas expositivas, Seminários, Discussão de casos clínicos.
Critério
Três provas.
Norma de Recuperação
A nota da recuperação será o resultado da média aritmética entre a nota final obtida na disciplina e a nota obtida na prova/trabalho de recuperação. A recuperação será oferecida na época estabelecida pelo Calendário Escolar da USP.
 
Bibliografia
     
Thompson MW, McINnes RR, Willard HF. (2008). Genética Médica. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 6a. edição.
 

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