Conhecer os tipos básicos de herança de características humanas e as consequências fenotípicas de alterações nestes mecanismos. Conhecer as atitudes e os procedimentos a serem adotados com pacientes portadores de alterações fenotípicas com etiologia genética
Mecanismos de herança de caracteres normais e de doenças humanas. Os cromossomos humanos. Alterações cromossômicas: origem e efeitos fenotípicos. Os cromossomos sexuais: inativação do cromossomo X; determinação do sexo; distúrbios da determinação e da diferenciação sexual. Bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas. Técnicas moleculares para diagnóstico de doenças genéticas. Tratamento e diagnóstico pré-natal de doenças genéticas.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL (2010) Genética Médica. Elsevier Editora Ltda, RJ, (Tradução da 3a edição americana).Otto PG, Otto PA, Frota-Pessoa O. (2004) Genética Humana e Clínica.. Ed. Roca Ltda., SP, 2a.edição.Hoffee PA. (2000) Genética Médica Molecular. Guanabara Koogan, RJ.