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Júpiter - Sistema de Gestão Acadêmica da Pró-Reitoria de Graduação


Instituto de Biociências
 
Genética e Biologia Evolutiva
 
Disciplina: BIO0121 - Genética Humana
Human Genetics

Créditos Aula: 3
Créditos Trabalho: 1
Carga Horária Total: 75 h
Carga Horária de Extensão: 4 h
Tipo: Semestral
Ativação: 15/07/2024 Desativação:

Objetivos
(a) transmitir aos alunos os conceitos básicos de Genética Humana e Médica e os avanços científicos na área; (b) discutir a importância crescente do psicólogo no aconselhamento genético e no atendimento a famílias de pacientes com síndromes genéticas; (c) entender as bases genéticas de características complexas, incluindo distúrbios de neurodesenvolvimento e transtornos psiquiátricos.
 
 
 
Docente(s) Responsável(eis)
604320 - Ana Cristina Victorino Krepischi
 
Programa Resumido
Padrões de herança monogênica. Variação na expressão dos genes. Citogenética clínica. Herança multifatorial. Cromossomos sexuais e determinação do sexo. Estrutura e funcionamento de genes. Genética do Câncer. Testes genéticos. Aconselhamento genético: aspectos éticos e psicológicos. Epigenética.
 
 
 
Programa
Padrões de herança monogênica. Variabilidade na expressão dos genes. Herança multifatorial. Farmacogenética e Teratogênese. Meiose e gametogênese. Cromossomos humanos. Anomalias numéricas dos cromossomos. Alterações estruturais dos cromossomos. Cromossomos sexuais e determinação do sexo. Estrutura e funcionamento de genes. Bases moleculares das doenças genéticas - mutações. Bases genéticas de características complexas, incluindo distúrbios de neurodesenvolvimento e transtornos psiquiátricos. Genética do Câncer. Testes genéticos. Aconselhamento genético: aspectos éticos e psicológicos. Epigenética.
 
 
 
Avaliação
     
Método
Aulas teóricas e documentários com discussão em classe sobre bibliografia previamente informada e estudada, incluindo artigos científicos atualizados. Atividades práticas (exercícios, apresentação de bancos de dados clínicos e genômicos). Elaboração de seminários.
Critério
Proposta de avaliação continuada, com questões ao final de cada aula e uma prova abrangendo toda a matéria no final do curso. Apresentação de seminários ou produção de documentários/vídeos.
Norma de Recuperação
A nota da recuperação será o resultado da média aritmética entre a nota final obtida na disciplina e a nota obtida na prova/trabalho de recuperação. A recuperação será oferecida na época estabelecida pelo Calendário Escolar da USP.
 
Bibliografia
     
Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, and Huntington F Willard, Elsevier, 8th Edition, 2016.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL (2017) Genética Médica. Elsevier Editora Ltda, RJ, (Tradução da 5a edição americana).
 
Atividades de Extensão
     
Grupo social alvo da atividade
Público em geral
Objetivos da atividade
Divulgação científica
Descrição da atividade
Produção compartilhada pelos estudantes ao longo do semestre de material em vídeo para divulgação científica acerca de mecanismos de determinação de sexo biológico associados aos cromossomos sexuais na espécie humana, com ênfase na variabilidade de constituições cromossômicas, com distinção clara entre sexo biológico, fenotípico e gênero - título provisório: afinal, só tem humanos XX ou XY? a diversidade cromossômica humana e seu relação com sexo e gênero
Indicadores de avaliação da atividade
Avaliação da qualidade de texto e vídeo, que serão supervisionados pela docente; após aprovação, divulgação em mídias socias do Centro de Estudos do Genoma Humano

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