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Júpiter - Sistema de Graduação

Instituto de Biociências
 
Genética e Biologia Evolutiva
 
Disciplina: BIO0228 - Genética Humana
BIO0228-Human Genetics

Créditos Aula: 2
Créditos Trabalho: 0
Carga Horária Total: 30 h
Tipo: Semestral
Ativação: 15/07/2018 Desativação:

Objetivos
Fornecer ao aluno a base genética para a compreensão dos mecanismos funcionais humanos normais e anormais que resultam em doença genética e o conhecimento dos mecanismos genéticos de interesse na área de farmácia e bioquímica.
 
 
 
Docente(s) Responsável(eis)
979412 - Luis Eduardo Soares Netto
 
Programa Resumido
Padrões de herança. Herança quantitativa. Expressão gênica. Cromossomos sexuais. Gametogênese. Doenças genéticas. Mutações. Farmacogenética. Aconselhamento genético. Diagnóstico pré-natal. Tratamento das doenças genéticas. Genes nas populações.
 
 
 
Programa
Conceitos básicos de genética: Gene-alelo; Homozigoto – heterozigoto; cromossomos humanos; Mitose; Meiose. Gametogênese. Herança autossômica dominante e recessiva. Herança genética ligada ao sexo e formas não tradicionais de herança genética, como herança mitocondrial. Heredograma. Doenças decorrentes de alterações numéricas e estruturais dos cromossomos. Erros inatos do metabolismo com ênfase em fenilcetonúria. Hemoglobinopatia. Herança multifatorial. Mutações e Câncer. Mapeamento genético e identificação de doenças. Farmacogenética-Farmacogenômica. Diagnóstico pré-natal. Aconselhamento genético. Tratamento de doenças genéticas. Genética de populações.
 
 
 
Avaliação
     
Método
Apresentação dos conceitos na forma de aulas expositivas dialogadas, intercaladas com discussões de exercícios. Algumas atividades serão realizadas com uso de computadores e internet. O aluno deve frequentemente acessar o sistema Moodle para acompanhar notícias e obter material referente à disciplina.
Critério
2 provas escritas. Primeira prova terá peso 3 e a segunda prova terá peso 5. A resolução de exercícios ao longo da disciplina será também avaliada, com peso 2. Frequência: ⩾70% (Número máximo de faltas = 4).
Norma de Recuperação
A nota da recuperação será o resultado da média aritmética entre a nota final obtida na disciplina e a nota obtida na prova/trabalho de recuperação. A recuperação será oferecida na época estabelecida pelo Calendário Escolar da USP.
 
Bibliografia
     
1. Genética Médica. Jorde, Carey e Bamshad. Elsevier, 4ª. Ed., 2010. 2. Thompson & Thompson, Genética Médica. Nussbaum, McInnes, Willard. Elsevier, 7ª. Ed., 2008. 3. Introdução à Genética. Griffiths, Wessler, Lewontin, Gelbart, Suzuki e Miller. Guanabara, 11ª. ed. 2016. 4. Genética Humana e Clínica. Otto, Otto e Frota-Pessoa. Roca, 1ª ed., 1998. 5. Genética Molecular Básica – dos Genes aos Genomas. Menck, Carlos F. M. & Van Sluys, Marie-Anne. Guanabara, 1a ed., 2017
 

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