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Júpiter - Sistema de Gestão Acadêmica da Pró-Reitoria de Graduação


Instituto de Biociências
 
Genética e Biologia Evolutiva
 
Disciplina: BIO0228 - Genética Humana
BIO0228-Human Genetics

Créditos Aula: 2
Créditos Trabalho: 0
Carga Horária Total: 30 h
Tipo: Semestral
Ativação: 01/01/2014 Desativação: 14/07/2018

Objetivos
Fornecer ao aluno a base genética para a compreensão dos mecanismos funcionais humanos normais e anormais que resultam em doença genética e o conhecimento dos mecanismos genéticos de interesse na área de farmácia e bioquímica.
 
 
 
Docente(s) Responsável(eis)
979412 - Luis Eduardo Soares Netto
 
Programa Resumido
Padrões de herança. Herança quantitativa. Expressão gênica. Cromossomos sexuais. Gametogênese. Doenças genéticas. Mutações. Farmacogenética. Aconselhamento genético. Diagnóstico pré-natal. Tratamento das doenças genéticas. Genes nas populações.
 
 
 
Programa
Heredogramas. Herança autossômica e ligada ao X. Fatores complicadores dos padrões de heranças. Herança mitocondrial. Herança multifatorial. Cromossomos humanos. Mitose. Meiose. Gametogênese. Não-disjunção. Doenças causadas por alterações numéricas e estruturais dos cromossomos. Cromossomos sexuais, Inativação do cromossomo X. Determinação do sexo. Alterações do desenvolvimento sexual. Estrutura e Funcionamento dos genes. Mutações. Bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas. Doenças metabólicas. Farmacogenética. Teratogênese. Diagnóstico pré-natal. Aconselhamento genético. Tratamento de doenças genéticas. Genes nas populações.
 
 
 
Avaliação
     
Método
Apresentação dos conceitos na forma de aulas expositivas dialogadas, intercaladas com discussões de exercícios. Algumas atividades serão realizadas com uso de computadores e internet. O aluno deve frequentemente acessar o sistema Moodle para acompanhar notícias e obter material referente à disciplina.
Critério
2 provas escritas. Primeira prova terá peso 3 e a segunda prova terá peso 5. A resolução de exercícios ao longo da disciplina será também avaliada, com peso 2. Frequência: ⩾70% (Número máximo de faltas = 4).
Norma de Recuperação
A nota da recuperação será o resultado da média aritmética entre a nota final obtida na disciplina e a nota obtida na prova/trabalho de recuperação. A recuperação será oferecida na época estabelecida pelo Calendário Escolar da USP.
 
Bibliografia
     
1. Genética Médica. Jorde, Carey e Bamshad. Elsevier, 4ª. Ed., 2010.
2. Thompson & Thompson, Genética Médica. Nussbaum, McInnes, Willard. Elsevier, 7ª. Ed., 2008.
3. Introdução à Genética. Griffiths, Wessler, Lewontin, Gelbart, Suzuki e Miller. Guanabara, 11ª. ed. 2016.
4. Genética Humana e Clínica. Otto, Otto e Frota-Pessoa. Roca, 1ª ed., 1998.
5. Genética Molecular Básica – dos Genes aos Genomas. Menck, Carlos F. M. & Van Sluys, Marie-Anne. Guanabara, 1a ed., 2017
 

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