Desenvolver a habilidade de compreender e discutir conceitos de genética e capacitar o aluno a enfrentar e resolver problemas relacionados com alterações estruturais do genoma humano e mecanismos funcionais de doenças genéticas humanas.
Padrões de herança. Herança quantitativa. Cromossomos humanos. Gametogênese. Alterações cromossômicas. Doenças genéticas humanas.
Conteúdo Teórico 1. Heredogramas. 2. Padrões de heranças. Herança autossômica, ligada ao X e mitocondrial. Herança multifatorial. 3. Cromossomos. Mitose. Meiose. Gametogênese. Não-disjunção. 4. Cromossomos sexuais. Inativação do cromossomo X. Determinação do sexo. Alterações do desenvolvimento sexual. Teratogênese. 5. Estrutura e funcionamento dos genes. 6. Recombinação genética. 7. Doenças causadas por alterações numéricas e estruturais dos cromossomos. 8. Genética de populações. Estudos de associação fenótipo-genótipo. Conteúdo Prático 1. Citogenética (identificação de alterações cromossômicas). 2. Estudo de doenças genéticas (Banco de dados genômicos). 3. Análise de polimorfismos genéticos (frequências, desequilíbrio de ligação, estudos de associação).
Básica: JORDE L et al. Genética Médica. 5ª ed. Elsevier, 2017. MCINNES R. Thompson & Thompson Genética Médica. Nussbaum, McInnes. 8ª ed. Willard. Elsevier, 2016. LEWONTIN RC et al. Introdução à Genética. 10ª ed. Guanabara Koogan, 2013. Complementar: OTTO PG et al. Genética Humana e Clínica. 2ª ed. Editora Roca. 2004. SCHAEFER GB. Genética Médica. Uma Abordagem Integrada. MCGraw Hill. 2015.
