a) transmitir aos alunos os conceitos básicos de Genética Humana e os avanços científicos na área; discutir a importância crescente do biomédico no aconselhamento genético e no atendimento a pacientes com síndromes genéticas; b) analisar a origem e evolução da diversidade no homem.
Noções básicas do funcionamento dos genes. Métodos moleculares utilizados em genética humana. Herança autossômica recessiva; consanguinidade. Herança autossômica dominante, variação na expressão dos genes. Herança ligada ao cromossomo X. Relação entre Biologia Molecular e Herança Mendeliana. Padrões não-clássicos de herança. Herança multifatorial. Abordagens integrativas para se estudar doenças complexas. Citogenética: divisão celular e técnicas de estudo dos cromossomos humanos. Aberrações Cromossômicas. Inativação do Cromossomo X e "imprinting". Aconselhamento genético. Diagnóstico pré-natal. Possibilidades terapêuticas. Evolução: noções de forças evolutivas (mutação, migração, seleção natural e deriva gênica); mecanismos microevolutivos ( genética e populações), noções de evolução de genomas, noções de filogenia, evolução da espécie humana.
Cunha, C. (2018). Genética e evolução humana. Editora Átomo. Nussbaum, R. L., McInnes, R.R. e Willard, H. F. (2016) Thompson e Thompson, Genética médica, tradução da 8a edição. Ridley, M. (2006) Evolução. Tradução da terceira edição.Artmed. Anthony J. F. Griffiths Susan R. Wessler, Richard C. Lewontin, Sean B. Carroll, Introduction to Genetic Analy.
