O objetivo principal do curso é fazer com que o aluno adquira conhecimento básico em Genética Molecular Humana por meio de discussão crítica de textos, resolução de problemas e seminários.
Características do genoma humano (organização do material genético, cromatina e cromossomos). Padrões de herança mendeliana: mutações patogênicas (gênicas e cromossômicas); Variação na expressão dos genes; imprinting genômico; Herança mitocondrial. Herança multifatorial. Bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas. Técnicas básicas de biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas. Caracterização da arquitetura genética das doenças humanas. Genes e Câncer. Aconselhamento Genético e diagnóstico pré-natal. Análise genômica e seu impacto na área.
“1 – Introdução à Genética Humana. Organização do genoma humano e bases cromossômicas da hereditariedade. Estrutura, expressão e função de genes. 2 – Princípios da citogenética clínica. Doenças cromossômicas. 3 – Cromossomos sexuais e inativação do cromossomo X. 4 –Padrões de herança Mendeliana (autossômica dominante, recessiva). 5 – Doenças de herança ligada ao X. 6 – Doenças de herança multifatorial. 7 - Epigenética – Imprinting genômico e doenças relacionadas. 8 – Variação genética: tipos e efeitos no fenótipo. 9 –Sequenciamento de nova geração: princípios de sequenciamento de exoma,sequenciamento de genoma total, RNASeq. 10 – Genética do câncer. Predisposição a câncer. 11 – Aconselhamento Genético e diagnóstico pré-natal. 12 - Apresentações de atividades realizadas em aulas (trabalho final dos grupos). 13 – Atividades vinculadas às aulas teóricas, que incluem, discussão de casos de aconselhamento genético, interpretação de laudos genéticos, exercícios em computador visando aprender os principais bancos públicos relevantes para interpretação dos dados genômicos, como por exemplo, Omim bem como interpretar o efeito funcional de variantes genéticas da população e relacionadas a doenças (1K/Exac/genomAD; Decipher, DGV, ClinVar)”.
- Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, and Huntington F Willard, Elsevier, 8th Edition, 2016 - Stracham T; Read AP Human Molecular Genetics, 5a edição. Garland Science, Taylor & Francis Group, Abingdon, 2019. (atualização de edição). - Textos a serem selecionados.