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Júpiter - Sistema de Gestão Acadêmica da Pró-Reitoria de Graduação


Instituto de Biociências
 
Genética e Biologia Evolutiva
 
Disciplina: BIO0416 - Genética Molecular Humana.
Human Molecular Genetics

Créditos Aula: 4
Créditos Trabalho: 0
Carga Horária Total: 60 h
Tipo: Semestral
Ativação: 15/07/2021 Desativação:

Objetivos
O objetivo principal do curso é fazer com que o aluno adquira conhecimento básico em Genética Humana por meio de discussão crítica de textos, resolução de problemas e seminários.
 
 
 
Docente(s) Responsável(eis)
604320 - Ana Cristina Victorino Krepischi
62712 - Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
1407749 - Mariz Vainzof
 
Programa Resumido
Características do genoma humano (organização do material genético, cromatina e cromossomos). Padrões de herança mendeliana: mutações patogênicas (gênicas e cromossômicas); Variação na expressão dos genes; imprinting genômico; Herança mitocondrial. Herança multifatorial. Bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas. Técnicas básicas de biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas. Mapeamento e identificação de genes. Genes e Câncer. Aconselhamento Genético e diagnóstico pré-natal. Análise genômica e seu impacto na área.
 
 
 
Programa
“1 – Introdução à Genética Humana. Organização do genoma humano e bases cromossômicas da hereditariedade. Estrutura, expressão e função de genes. 2 – Princípios da citogenética clínica. Doenças cromossômicas. 3 – Cromossomos sexuais e inativação do cromossomo X. 4 –Padrões de herança Mendeliana (autossômica dominante, recessiva). 5 – Doenças de herança ligada ao X. 6 – Doenças de herança multifatorial. 7 - Epigenética – Imprinting genômico e doenças relacionadas. 8 – Variação genética: tipos e efeitos no fenótipo. 9 –Sequenciamento de nova geração: princípios de sequenciamento de exoma,sequenciamento de genoma total, RNASeq. 10 – Genética do câncer. Predisposição a câncer. 11 – Aconselhamento Genético e diagnóstico pré-natal. 12 - Apresentações de atividades realizadas em aulas (trabalho final dos grupos). 13 – Atividades vinculadas às aulas teóricas, que incluem, discussão de casos de aconselhamento genético, interpretação de laudos genéticos, exercícios em computador visando aprender os principais bancos públicos relevantes para interpretação dos dados genômicos, como por exemplo, Omim bem como interpretar o efeito funcional de variantes genéticas da população e relacionadas a doenças (1K/Exac/genomAD; Decipher, DGV, ClinVar)”.
 
 
 
Avaliação
     
Método
Aulas expositivas curtas e atividades práticas (exercícios, introdução a Genoma Browsers e uso de ferramentas online gratuitas e bancos de dados para interpretação de variantes genéticas). O curso utiliza como texto básico de referência o livro Thompson e Thompson, Genética na Medicina, e Stracham e Read, Genética Molecular Humana, complementados com artigos científicos relacionados aos tópicos abordados. Acesso a material didático e interação com o uso do Moodle USP ou outro sistema.
Critério
Participação em aula, seminários ou atividades, provas.
Norma de Recuperação
Não há
 
Bibliografia
     
- Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, and Huntington F Willard, Elsevier, 8th Edition, 2016 - Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL Genética Médica. Elsevier Editora Ltda, RJ, 2011 ) (Tradução da 4a edição americana). - Stracham T; Read AP Human Molecular Genetics, 4a edição. Garland Science, Taylor & Francis Group, Abingdon, 2011. (atualização de edição). - Textos selecionados.
 

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