O objetivo principal do curso é fazer com que o aluno adquira conhecimento básico em Genética Humana por meio de discussão crítica de textos, resolução de problemas e seminários.

Os cromossomos humanos: métodos de estudo. Alterações cromossômicas: mecanismos de origem e efeitos fenotípicos. Determinação do sexo. Padrões de herança mendeliana. Variação na expressão dos genes; imprinting genômico; mutações patogênicas. Herança mitocondrial. Herança multifatorial. Bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas. Técnicas básicas de biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas. Mapeamento e identificação de genes. Genes e Câncer. Aconselhamento Genético e diagnóstico pré-natal. Análise genômica e seu impacto na área.

“1 – Introdução à Genética Humana. Organização do genoma humano e bases cromossômicas da hereditariedade. Estrutura, expressão e função de genes. 2 – Princípios da citogenética clínica. Doenças cromossômicas. 3 – Cromossomos sexuais e inativação do cromossomo X. 4 –Padrões de herança Mendeliana (autossômica dominante, recessiva). 5 –Doenças de herança ligada ao X. 6 – Doenças de herança multifatorial. 7 - Epigenética – Impriting genômico e doenças relacionadas. 8 – Variação genética: tipos e efeitos no fenótipo. 9 –Next generation sequencing: princípios de sequenciamento de exoma, sequenciamento de genoma total, RNASeq. 10 – Genética do câncer. Predisposição a câncer. 11 – Aconselhamento Genético e diagnóstico pré-natal. 12 - Apresentações de seminários e atividades realizadas em aulas (trabalho final dos grupos). 13 – Atividades vinculadas às aulas teóricas, que incluem, discussão de casos de aconselhamento genético, interpretação de laudos genéticos, exercícios em computador visando aprender os principais bancos públicos relevantes para interpretação dos dados genômicos, como por exemplo, Omim bem como interpretar o efeito funcional de variantes genéticas da população e relacionadas a doenças (1K/Exac/genomAD; Decipher, DGV, ClinCar)”.