O objetivo principal do curso é fazer com que o aluno adquira conhecimento ampliado em Genética Molecular Humana por meio de leitura e discussão crítica de textos, resolução de problemas e seminários.

Características do genoma humano (organização do material genético, cromatina e cromossomos). Citogenética clínica. Padrões de herança mendeliana: mutações gênicas. Variação na expressão dos genes; imprinting genômico; Herança mitocondrial. Herança multifatorial. Bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas. Técnicas básicas de biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas. Caracterização da arquitetura genética das doenças humanas. Genes e Câncer. Aconselhamento Genético e diagnóstico pré-natal. Análise genômica utilizando bancos de dados e seu impacto na área.

1 – Introdução à Genética Humana. Organização do genoma humano e bases cromossômicas da hereditariedade. Estrutura, expressão e função de genes. 2 – Princípios da citogenética clínica. Doenças cromossômicas. 3 – Cromossomos sexuais e inativação do cromossomo X. 4 –Padrões de herança Mendeliana (autossômica dominante, recessiva). 5 – Doenças de herança ligada ao X. 6 – Doenças de herança multifatorial. 7 - Epigenética – Imprinting genômico e doenças relacionadas. 8 – Variação genética: tipos e efeitos no fenótipo. 9 –Sequenciamento de nova geração: princípios de sequenciamento de exoma, sequenciamento de genoma total, RNASeq. 10 – Genética do câncer. Predisposição a câncer. 11 – Aconselhamento Genético e diagnóstico pré-natal. 12 - Apresentações de atividades realizadas em aulas (trabalho final dos grupos). 13 – Atividades práticas vinculadas às aulas teóricas, que incluem, discussão de casos de aconselhamento genético, interpretação de laudos genéticos, exercícios em computador visando conhecimento dos principais bancos públicos para doenças genéticas e interpretação de dados genômicos, como efeito funcional de variantes genéticas (OMIM, 1K/GnomAD; DECIPHER, DGV, ClinVar, ClinGen).