O curso visa expor os alunos a temas atuais em genética humana aproveitando as diferentes linhas de pesquisa nessa área desenvolvidas no Depto. de Genética e Biologia Evolutiva.
1) Alterações cromossômicas: mecanismos de formação e consequências fenotípicas. 2) Mapeamento e identificação de genes em doenças Mendelianas e complexas.3) Antecipação e expansão de trinucleotídeos.4) Do gene ao mecanismo de patogênese.5) Análise funcional de genes: câncer e genes que controlam o ciclo celular.6) Herança epigenética: imprinting.7) Inativação do cromossomo X.8) Heterogeneidade genética: expressão diferencial e organização de complexos proteicos.9) Aconselhamento genético: o que é, quem procura e quem faz.10) Princípios simples de genética de populações aplicáveis à situação prática, nem sempre simples, do cálculo de riscos em aconselhamento genético. 11) Aspectos éticos na pesquisa em genética humana.
- Jorde LB; Carey JC; Bamshad MJ e White RL – Genética Médica. Tradução da 3a. Edição Americana. Elsevier Editora Ltda., Rio de Janeiro, 2004.- Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF – Thompson & Thompson Genética Médica (tradução PA Motta). 6a Edição. Guanabara Koogan SA. Rio de Janeiro, 2002.-Strachan T e Read AP - Human Molecular Genetics 3. Garland Publishing, Abingdon, 2004.- Artigos científicos em periódicos internacionais