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Júpiter - Sistema de Graduação

Instituto de Biociências
 
Genética e Biologia Evolutiva
 
Disciplina: BIO0440 - Tópicos Avançados em Genética Humana
Advanced Topics in Human Genetics

Créditos Aula: 4
Créditos Trabalho: 0
Carga Horária Total: 60 h
Tipo: Semestral
Ativação: 15/07/2017 Desativação:

Objetivos
O curso visa expor os alunos a temas atuais em genética humana aproveitando as diferentes linhas de pesquisa nessa área desenvolvidas no Depto. de Genética e Biologia Evolutiva.
 
 
 
Docente(s) Responsável(eis)
2564302 - Lygia da Veiga Pereira Carramaschi
 
Programa Resumido
1) Alterações cromossômicas: mecanismos de formação e consequências fenotípicas.
2) Mapeamento e identificação de genes em doenças Mendelianas e complexas.
3) Antecipação e expansão de trinucleotídeos.
4) Do gene ao mecanismo de patogênese.
5) Análise funcional de genes: câncer e genes que controlam o ciclo celular.
6) Herança epigenética: imprinting.
7) Inativação do cromossomo X.
8) Heterogeneidade genética: expressão diferencial e organização de complexos proteicos.
9) Aconselhamento genético: o que é, quem procura e quem faz.
10) Princípios simples de genética de populações aplicáveis à situação prática, nem sempre simples, do cálculo de riscos em aconselhamento genético.
11) Aspectos éticos na pesquisa em genética humana.
 
 
 
Programa
1) Alterações cromossômicas: mecanismos de formação e consequências fenotípicas.
2) Mapeamento e identificação de genes em doenças Mendelianas e complexas.
3) Antecipação e expansão de trinucleotídeos.
4) Do gene ao mecanismo de patogênese.
5) Análise funcional de genes: câncer e genes que controlam o ciclo celular.
6) Herança epigenética: imprinting.
7) Inativação do cromossomo X.
8) Heterogeneidade genética: expressão diferencial e organização de complexos proteicos.
9) Aconselhamento genético: o que é, quem procura e quem faz.
10) Princípios simples de genética de populações aplicáveis à situação prática, nem sempre simples, do cálculo de riscos em aconselhamento genético.
11) Aspectos éticos na pesquisa em genética humana.
 
 
 
Avaliação
     
Método
Ao fim de cada aula os alunos receberão 1-2 questões em aberto sobre a área de pesquisa apresentada. As respostas deverão ser entregues e discutidas na aula seguinte.
Critério
A avaliação final será resultado de (1) participação em aula; e (2) trabalho final do curso.
Norma de Recuperação
Não oferece recuperação.
 
Bibliografia
     
- Jorde LB; Carey JC; Bamshad MJ e White RL – Genética Médica. Tradução da 3a. Edição Americana. Elsevier Editora Ltda., Rio de Janeiro, 2004.
- Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF – Thompson & Thompson Genética Médica (tradução PA Motta). 6a Edição. Guanabara Koogan SA. Rio de Janeiro, 2002.
-Strachan T e Read AP - Human Molecular Genetics 3. Garland Publishing, Abingdon, 2004.
- Artigos científicos em periódicos internacionais
 

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