Apresentar e discutir conceitos básicos de Genética, de maneira geral, e de Genética Humana, de maneira particular. Demonstrar a importância e as potencialidades da Genética para a formação e atuação do profissional da área de Farmácia-Bioquímica.
Aplicações da Genética na microbiologia, na área de saúde e na área das ciências farmacêuticas; a reprodução como base da hereditariedade; teoria cromossômica da herança; variações no número e na estrutura dos cromossomos; padrões de herança; interações entre genes alelos e não alelos; Genética quantitativa; Genética de populações e evolução; Genética bioquímica e farmacogenética.
1)Introdução à Genética: -Visão geral sobre os fundamentos da Genética. -Propriedades inerentes às espécies determinadas pelos genes. -Variabilidade genotípica e fenotípica. -Metodologias utilizadas em Genética. -Genes, ambiente e organismos. -Importância e aplicações da Genética para a microbiologia, ciências da saúde e ciências farmacêuticas. 2)Citogenética: -Bases cromossômicas da hereditariedade. -Estrutura dos cromossomos humanos. -Fundamentos de citogenética clínica. -Screening pré-natal e alterações numéricas; -Telômeros e instabilidade cromossômica; -Remissão citogenética em neoplasias hematológicas; -Cariótipos complexos e resposta aos quimioterápicos; -Guia internacional ICH S2 (R1) para testes citogenéticos de fármacos. 3)Padrões de herança: -Distúrbios genéticos com herança mendeliana clássica. -Interações entre genes alelos (dominância, dominância incompleta e codominância). -Herança autossômica dominante e recessiva. -Herança ligada ao sexo. -Padrões atípicos de herança. -Interações entre genes não alelos (epistasia e pleiotropia). -Construção e análise de heredogramas. 4)Herança de características complexas: -Padrões complexos de herança. -Características quantitativas (bases genéticas, herdabilidade). -Doenças com herança multifatorial. -Endogamia e semelhança entre parentes. 5)Base molecular e bioquímica de algumas doenças genéticas: -Erros inatos do metabolismo. -Doenças devidas a mutações em classes diferentes de proteínas (defeitos em enzimas, em proteínas de transporte, em proteínas receptoras, em proteínas estruturais, distúrbios neurodegenerativos. -Doenças farmacogenéticas. 6)Genética de populações e evolução: -Diversidade genética em populações. -Frequências gênicas e genotípicas. -Teorema de Hardy-Weinberg. -Fatores capazes de alterar as frequências gênicas (mutação, deriva, migração e seleção). -Evolução. -Introdução à evolução molecular (origem de novos genes e novos genomas). 7) Genética do comportamento
1) BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 3a Ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2013. 776p. ISBN 978-85-363-2640-5. 2) GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introdução à Genética. 10a Ed. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan S.A., 2015. 710p. ISBN 978-85-277-2191-2. 3) LEWIS, R. Genética Humana. 5ª Ed. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan S.A., 2004. 453p. ISBN 85-277-0891-4. 4) MENCK, C.F.M.; SLUYS, M.-A. V. Genética Molecular Básica: dos genes aos genomas. Editora Guanabara Koogan LTDA., 2017. 528p. ISBN 978-85-277-3167-6. 5) PASTERNAK, J.J. Uma introdução à genética molecular humana. 2ª Ed. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan S.A., 2007. 434p. ISBN 978-85-277-1286-6. 6) SNUSTAD, D.P.; SIMMONS M.J. Fundamentos de Genética. 7a Ed. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan LTDA., 2016. 579p. ISBN 978-85-277-3086-0.
