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Júpiter - Sistema de Gestão Acadêmica da Pró-Reitoria de Graduação


Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto e Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
 
Informática Biomédica
 
Disciplina: IBM1067 - Epidemiologia Genética
Epidemiology Genetics

Créditos Aula: 3
Créditos Trabalho: 0
Carga Horária Total: 45 h
Tipo: Semestral
Ativação: 01/01/2015 Desativação: 31/12/2018

Objetivos
Apresentar aos alunos os fundamentos da hereditariedade, avaliando o efeito relativo da variabilidade genética humana sobre os fenótipos complexos em relação a outras fontes de variação genética, além de identificar os genes responsáveis por tais fenótipos.
 
 
 
Docente(s) Responsável(eis)
70253 - Aguinaldo Luiz Simões
2056632 - Wilson Araújo da Silva Junior
 
Programa Resumido
1.   Genética Molecular
2.   Genética Formal
3.   Polimorfismo Genético.  Definição, tipos e métodos de determinação
4.   Mapas de distâncias genéticas – distância física e distância de mapa, unidades de Desequilíbrio de Ligação (DL).
5.   Epidemiologia descritiva
6.   Agregação familiar
7.   Análise de segregação
8.   Análise de ligação (linkage analysis)
9.   Análise de Associação genética
10.   Haplótipos em análise de associação
11.   GWAS
12.   Algoritmos mais comuns
 
 
 
Programa
1. Genética, epidemiologia e Saúde pública
2. Lei de Hardy e Weinberg
3.  Extensão da Lei de Hardy e Weiberg ao polialelismo autossômico
4.  Tipos de equilíbrio genético
5.  Mapas de distâncias genéticas – distância física e distância de mapa, unidades de Desequilíbrio de Ligação (DL).
6.  Análise familial de polimorfismos e os efeitos da consanguinidade
7.  Fatores microevolutivos
8.  Prevensão de doenças genéticas sobre as frequencias gênicas
9.  Moléstias infecciosas e constituição genética do hospedeiro
10. Estudo de associação baseado em família
11. Haplótipos em análise de associação
12. Estudo de associação em escala genômica (GWAS – whole genome association studies)
13. Imputação e meta-análise
14. Genética da expressão gênica
 
 
 
Avaliação
     
Método
Aulas teóricas, grupos de discussão e seminários.
Presença às aulas teóricas e participação em seminários.
Critério
Prova parcial (Pp) peso 3, desempenho em seminário (S) peso 2, prova final (Pf) peso 5
Média final = (Pp x 3 + S x 2 + Pf x 5 ) : 10 ou Média da (s) prova (s) parcial (ais) e final
Norma de Recuperação
Uma prova teórica envolvendo toda a matéria lecionada no transcorrer do semestre letivo. Realização: na semana anterior ao início do semestre subsequente.
 
Bibliografia
     
1. Strachan, T. and Read, A.P. Human Molecular Genetics. 2nd ed. Wiley-Lis, 1999.
2. A Interpretação Genética da Variabilidade Humana, Bernardo Beiguelman, Ribeirão Preto - Editora SBG, 2008.
3. Ziegler, A and König IR. A statistical approach to Genetic Epidemiology: concepts and aplications. Wiley-Blackwell, 2012.
4. Khoury, M; Bedrosian, S; Gwinn, M; Higgins, J; Ioannidis, J; Julian Little, J. Human Genome Epidemiology, 2nd Edition: Building the evidence for using genetic information to improve health and prevent disease. Oxford. 2010.
5. Khoury, MJ; Beaty, TH; Cohen, BH. Fundamentals of Genetic Epidemiology. Oxford University Press. 1993.
 

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