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Júpiter - Sistema de Graduação

Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
 
Disciplinas Interdepartamentais
 
Disciplina: RCG0177 - Genética Molecular Humana
Human Molecular Genetics

Créditos Aula: 3
Créditos Trabalho: 0
Carga Horária Total: 45 h
Tipo: Semestral
Ativação: 01/01/2012 Desativação:

Objetivos
Discutir os fundamentos de genética com ênfase nos aspectos moleculares das doenças hereditárias ou de base genética. O diagnóstico preciso das doenças de base genética só é possível quando é detectado a mutação que deu origem a doença. O médico deve ter o conhecimento básico da base molecular das doenças genética para auxiliá-lo no diagnóstico preciso e na conduta terapêutica que deve ser tomada mediante as variáveis genéticas inerentes a doença, associada às características genéticas de cada individuo e da população.
 
 
 
Docente(s) Responsável(eis)
2056632 - Wilson Araújo da Silva Junior
 
Programa Resumido
1o dia: apresentação e distribuição das atividades didáticas e laboratoriais.
2o dia: a) aula, seminário e discussão de caso (manhã); b) atividade teórico pratico (tarde)
3o dia: a) aula, seminário e discussão de caso (manhã); b) atividade teórico pratico (tarde)
4o dia: a) aula, seminário e discussão de caso (manhã); b) atividade teórico pratico (tarde)
5o dia: a) aula, seminário e discussão de caso (manhã); b) atividade teórico pratico (tarde)
6o dia: a) aula, seminário e discussão de caso (manhã); b) atividade teórico pratico (tarde)
 
 
 
Programa
- Noções sobre a base molecular das doenças genéticas de herança clássica e não-clássica;
- Diversidade genética de populações humanas e sua relação com a heterogeneidade das doenças humanas: mutação e polimorfismo;
- Noções de Patologia Molecular;
- Métodos de análise do DNA aplicados ao diagnóstico molecular;
- Fundamentos e aplicações da Citogenética Molecular;
- Fundamentos de Oncogenética Molecular;
- Aspectos moleculares dos Erros Inatos do Metabolismo;
- Genética molecular das deficiências mentais e das doenças neuromusculares;
- Causas genéticas de deficiências sensoriais (auditiva e/ou visual);
- Avaliação genética dos distúrbios de diferenciação sexual
 
 
 
Avaliação
     
Método
- Relatório individual e avaliação do desempenho do aluno durante as atividades definidas para o curso.
Critério
Média final igual ou maior que 5 (cinco) e frequência superior a 70%.
Norma de Recuperação
Estudantes com média final inferior a 5 (cinco) e superior a 3 (três), desde que tenham presença superior a 70% das atividades, poderão realizar a recuperação, que constará de prova de avaliação. A nota final da aprovação corresponderá a nota desta prova mais a nota do curso regular, dividida por 2, que deverá se igual ou superior 5 (cinco).
 
Bibliografia
     
Genética Médica - Thompson & Thompson - Guanabara Koogan
Uma introdução à Genética Molecular Humana – Jack J. Pasternak - Guanabara Koogan
Genética Molecular Humana – Tom Strachan – Editora ArtMed
 

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