Discutir os fundamentos de genética com ênfase nos aspectos moleculares das doenças hereditárias ou de base genética. O diagnóstico preciso das doenças de base genética só é possível quando é detectado a mutação que deu origem a doença. O médico deve ter o conhecimento básico da base molecular das doenças genética para auxiliá-lo no diagnóstico preciso e na conduta terapêutica que deve ser tomada mediante as variáveis genéticas inerentes a doença, associada às características genéticas de cada individuo e da população.
1o dia: apresentação e distribuição das atividades didáticas e laboratoriais.2o dia: a) aula, seminário e discussão de caso (manhã); b) atividade teórico pratico (tarde)3o dia: a) aula, seminário e discussão de caso (manhã); b) atividade teórico pratico (tarde)4o dia: a) aula, seminário e discussão de caso (manhã); b) atividade teórico pratico (tarde)5o dia: a) aula, seminário e discussão de caso (manhã); b) atividade teórico pratico (tarde)6o dia: a) aula, seminário e discussão de caso (manhã); b) atividade teórico pratico (tarde)
- Noções sobre a base molecular das doenças genéticas de herança clássica e não-clássica;- Diversidade genética de populações humanas e sua relação com a heterogeneidade das doenças humanas: mutação e polimorfismo;- Noções de Patologia Molecular;- Métodos de análise do DNA aplicados ao diagnóstico molecular;- Fundamentos e aplicações da Citogenética Molecular;- Fundamentos de Oncogenética Molecular;- Aspectos moleculares dos Erros Inatos do Metabolismo;- Genética molecular das deficiências mentais e das doenças neuromusculares;- Causas genéticas de deficiências sensoriais (auditiva e/ou visual);- Avaliação genética dos distúrbios de diferenciação sexual
Genética Médica - Thompson & Thompson - Guanabara KooganUma introdução à Genética Molecular Humana – Jack J. Pasternak - Guanabara KooganGenética Molecular Humana – Tom Strachan – Editora ArtMed