Gerais: Integrar os princípios da genética básica com a prática médica, mostrando as aplicações clínicas desse conhecimento no diagnóstico e tratamento de uma ampla gama de doenças.Específicos: Capacitar o aluno a reconhecer e manejar adequadamente as principais manifestações das doenças genéticas, parcialmente genéticas ou os efeitos de teratógenos. Por meio de avaliação clínica direta de pacientes ou durante as discussões dirigidas, mostrar e discutir com os alunos as várias fases do Aconselhamento Genético e os meios de utilizar esse conhecimento na prática médica.
- A disciplina será iniciada por aulas expositivas para situar o aluno nos principais problemas a serem discutidos. Na maior parte do tempo, o aprendizado será realizado por meio da participação dos alunos nos ambulatórios, que permitirão sua inserção no universo real da Genética Médica, e das discussões dirigidas, onde serão abordadas as doenças que não foram contempladas durante os ambulatórios. Durante as atividades práticas também serão reforçados os aspectos teóricos já abordados na disciplina de Genética Humana (básica).
- Introdução à genética médica- Semiologia em genética médica- Epidemiologia em genética médica- Diagnóstico clínico e etiológico em malformações congênitas múltiplas- Diagnóstico clínico e etiológico em pacientes com história de abortamento e/ou infertilidade- Diagnóstico clínico e etiológico em pacientes portadores de deficiência mental- Diagnóstico clínico e etiológico em pacientes com distúrbios de crescimento- Diagnóstico clínico e etiológico em pacientes com distúrbios da determinação e da diferenciação sexuais- Erros inatos do metabolismo- Diagnóstico pré-natal- Aconselhamento genético
- Thompson e Thompson Genética Médica, Nusbaum e col., 7ª Edição, 2008. - Emery Genética Médica, Turnpenny e Ellard, 13ª Edição, 2009. - Smith: Padrões reconhecíveis de malformações congênitas, Jones kl, 5ª Edição, 2007 - Maria Regina Borges-Osório e Wanyce Miriam Robinson. Genética Humana. Artmed, 3ª ed., 2013.