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Júpiter - Sistema de Graduação

Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

Disciplinas Interdepartamentais

Disciplina: RCG0441 - Genética Médica

Medical Genetics

Créditos Aula:	2
Créditos Trabalho:	0
Carga Horária Total:	30 h
Tipo:	Semestral
Ativação:	15/07/2018	Desativação:

Objetivos

Gerais: Integrar os princípios da genética básica com a prática médica, mostrando as aplicações clínicas desse conhecimento no diagnóstico e tratamento de uma ampla gama de doenças.

Específicos: Capacitar o aluno a reconhecer e manejar adequadamente as principais manifestações das doenças genéticas, parcialmente genéticas ou os efeitos de teratógenos. Por meio de avaliação clínica direta de pacientes ou durante as discussões dirigidas, mostrar e discutir com os alunos as várias fases do Aconselhamento Genético e os meios de utilizar esse conhecimento na prática médica.

Docente(s) Responsável(eis)

	60554 - Ester Silveira Ramos
	1913921 - Victor Evangelista de Faria Ferraz

Programa Resumido

- A disciplina será iniciada por aulas expositivas para situar o aluno nos principais problemas a serem discutidos. Na maior parte do tempo, o aprendizado será realizado por meio da participação dos alunos nos ambulatórios, que permitirão sua inserção no universo real da Genética Médica, e das discussões dirigidas, onde serão abordadas as doenças que não foram contempladas durante os ambulatórios. Durante as atividades práticas também serão reforçados os aspectos teóricos já abordados na disciplina de Genética Humana (básica).

Programa

- Introdução à genética médica
- Semiologia em genética médica
- Epidemiologia em genética médica
- Diagnóstico clínico e etiológico em malformações congênitas múltiplas
- Diagnóstico clínico e etiológico em pacientes com história de abortamento e/ou infertilidade
- Diagnóstico clínico e etiológico em pacientes portadores de deficiência mental
- Diagnóstico clínico e etiológico em pacientes com distúrbios de crescimento
- Diagnóstico clínico e etiológico em pacientes com distúrbios da determinação e da diferenciação sexuais
- Erros inatos do metabolismo
- Diagnóstico pré-natal
- Aconselhamento genético

Avaliação

Método

- Avaliação das apresentações e discussões de casos clínicos
- Prova escrita

Critério

Média final maior ou igual a 5.

Norma de Recuperação

Estudantes com média final inferior a 5 (cinco) e superior a 3 (três), desde que tenham presença superior a 70% das atividades, poderão realizar a recuperação, que constará de prova de avaliação. A nota final da aprovação corresponderá a nota desta prova mais a nota do curso regular, dividida por 2, que deverá se igual ou superior 5 (cinco).

Bibliografia

- Thompson e Thompson Genética Médica, Nusbaum e col., 7ª Edição, 2008. - Emery Genética Médica, Turnpenny e Ellard, 13ª Edição, 2009. - Smith: Padrões reconhecíveis de malformações congênitas, Jones kl, 5ª Edição, 2007 - Maria Regina Borges-Osório e Wanyce Miriam Robinson. Genética Humana. Artmed, 3ª ed., 2013.

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